Elena è una bellissima ragazza nata nel 2006 a Genova. Purtroppo la vita non è stata molto generosa con lei, perché è venuta al mondo con una rarissima malattia neurodegenerativa denominata NUBPL . Lei ama molto la vita e combatte da anni contro un male che le ha seriamente precluso tutte le prerogative dell’infanzia e oggi dell’adolescenza . Essendo l’unico caso in Italia, non esiste alcuna casistica, nessuna possibilità di confronto . 

Elena è diversa anche dagli altri nove casi esistenti al mondo, che conosciamo grazie alla NUBPL Foundation . 

Un caso davvero unico,insomma! Di cosa si tratta, vi chiederete? Vi spiego con parole semplici: lei ha una mutazione nel DNA a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia . Questo difetto ha causato negli anni le molte patologie di cui soffre Elena. 

La situazione odierna è la seguente :

 – ritardo cognitivo 

–  epilessia

–  ipotonia e ipotrofia muscolare

–  scarso accrescimento ( per farvi capire a 14 anni pesa 15,5 kg ed è alta 115 cm)

–  perdita sali minerali al livello renale (da 12 anni le somministriamo ogni 3-4 ore i sali minerali che perde, per mantenere un livello accettabile )

–  interstiziopatia polmonare ( sostanzialmente un’inspessimento delle membrane polmonari responsabili dello scambio ossigeno/CO2)

–  alimentazione enterale via ” peg” (somministrazione nutrini in orari diversi e nottetempo)

–  megacolon e diarrea cronica. 

Fortunatamente prova ancora soddisfazione ad alimentarsi per bocca.Purtroppo questo apporto non è sufficiente dal punto di visto calorico. A causa di queste problematiche ha un’equilibrio estremamente delicato ,in particolare dal punto di vista metabolico. Perdonateci alcune parole o concetti complicati, ma pur non essendo dottori abbiamo dovuto imparare tanto le une quanto gli altri e convivere quotidianamente con esse. E’ un dolore immenso per una madre o un padre vedere un figlio spegnersi lentamente. Noi in questi 14 anni abbiamo dovuto trovare una ” misura ” pure a questo, per dare il meglio possibile anche ai due fratellini di Elena. 

Siamo alla ricerca di donazioni allo scopo di finanziare l ‘apertura di un laboratorio a fronte di un progetto di ricerca già esistente .Da quasi un anno siamo affiliati all ‘AMMeC( Associazione Malattie Metaboliche Congenite Rare con sede a Firenze ) e tutto il ricavato verrà devoluto al progetto IL SORRISO DI ELENA. Se vorrete ,con il vostro aiuto, potremo fare la differenza,anche donando i soldi di un caffè. Confidiamo molto nella ricerca e crediamo ,inoltre che l’unicità della nostra Elena non deve precluderle il diritto ad avvalersi di essa. Grazie a tutti!